血友病は、母親を介して、男性に対し隔世的に発症するので、「伴性遺伝」または「X連鎖伴性遺伝」と呼ばれます（伴性劣性遺伝形式）。

女性では、性染色体がXXであるため、その一方に異常が生じても、他方の染色体が第VIII因子や第IX因子のタンパク質をつくるので、見かけ上は健常者とかわらない保因者となります。

しかし、男性は性染色体がXYで、X染色体に異常がある場合、対となるY染色体上には第VIII因子や第IX因子の遺伝子がないため、血友病を発症することになるわけです。